肿瘤基因检测丨一份造假的肿瘤基因检测报告造成的后果和引申
该院的检测依旧火爆，
巨大的基因检测需求，
鱼龙混杂的产品，
良莠不齐的市场，
劣币驱逐良币的现象，
行业的健康发展，谁来保障？
*新闻出来之时，恰巧在该院出差，见证了基因检测的市场需求，可以说是巨大的，此次案例是代理商作假，对该院影响不是很大（个人所见所闻）。不过还是希望大家能够保守底线，加强自我修炼，确保提供准确的检测结果，给患者带来真正的帮助，保证行业的健康发展。
本文授权转自 MDT多学科专家
基因检测，是靶向药物治疗其中一个非常重要的环节，也是判断病人是否适合用药的准入门槛。患者是否有基因突变，医生无法凭经验判断，需要先给患者做基因突变的检测，看看体内是否有符合条件的基因。而检验显示的阳性比率越高，意味着适合治疗的靶向药物越多。
然而，有少数基因检测公司却在商业利益的驱使下出具虚假基因检测报告。有基因检测公司员工坦承，“某些基因检测公司做假报告，更恶劣的是，有的根本没有做检测，数据完全是假的。” 近万元的肿瘤基因检测尤其是血液基因检测（简称液体活检），复制粘贴发一份报告就ok了，无本暴利！！！
近日，有癌症患者家属向《华夏时报》记者反映，自己花8100元在北京博奥医学检验所（下称“博奥检验”）进行肿瘤用药基因检测，随后根据报告中显示的基因突变，购买指定药物进行治疗，但是却始终没有效果。半年后才发现报告是假的，目前买靶向药的花销已近十万，患者也因延误了半年珍贵的治疗时间而出现多处转移。
虚假报告延误患者治疗
家住山东省泰安市尚古庄村的尹先生说，自己弟弟去年1月份在泰安某医院诊断出肺癌，医生说需要做化验，于是他筹集了8100元现金交给了院内博奥检验的销售代表，并抽了一管血。
期间，医生并未给他说明是要进行基因检测，他也是在半个月后收到寄回的检验报告后才知道。这份检验报告中“检测结果及用药提示”部分，明确写出了患者使用吉非替尼、厄洛替尼、西妥昔单抗、帕尼单抗等药物疗效较好。
此后半年，尹先生的弟弟一直按照基因检测的用药提示进行治疗，但是没有任何疗效，而且开始出现多处转移，断断续续购药的花费也接近10万元。直到去年8月份，癌症患者互助论坛内一位热心网友提醒尹先生，基因检测报告也有造假的情况，他才起了疑心。
尹先生随后拨打博奥检验的电话，报过条码号之后，客服告知他系统内查不到肿瘤用药的报告，确实是虚假的。而博奥检验对此给出的解释是，造假是承包商的个人行为，与公司无关。
当时收取尹先生现金的销售代表也给他发来了短信，“在此事上我是有过错的，由于我个人行为，公司已对我进行了非常严厉的处分。我已辞职”。值得注意的是，该销售代表从公司辞职，可以说明曾与博奥检验存在劳动关系，并非简单的承包关系。
目前，尹先生的弟弟正在盲试另外几种靶向药物，身体已经非常虚弱。曾有医生建议再做一次基因检测进行有针对性的治疗，但被拒绝了。“主要是没有钱了，家中还有两个上学的小孩子，”尹先生说，“我原本也没有什么能力，也没有想达到什么目的。只是想让得这种病的家庭不再受害，让我弟弟不留遗憾。”
就此事，《华夏时报》记者拨打了博奥检验的客服电话，客服询问了尹先生的联系方式、条码号，并表示会向领导反馈后给记者答复。截至发稿，并未收到任何回复。
另外，即便报告为真，是否值8100元也令人怀疑。某肿瘤用药基因检测领域的相关人士看过报告后向《华夏时报》记者直言，“这份检测报告显示采用荧光定量PCR法检测，使用ABI 7500仪器，报告中共检测7个基因位点。一个位点检测成本顶多只有几十块，PCR试剂盒能检测几十个位点，零售价估计都没有5000，这个代理商完全没有底线，简直是抢钱！”
针对价格虚高现象，博奥检验的客服则拒绝回应，也拒绝提供相关部门的联系方式，并表示：“各地定价都不一样，都是根据物价局的价格走的，我们没有权利告诉你”。
层层转包下的灰色地带
记者拿到了尹先生弟弟的检验报告。上面有检测人周某、批准人杨某的签字，还盖了“北京博奥医学检验所”的检验专用章。
肿瘤用药基因检测报告造假并非孤例。此前也有公益人士向记者讲述过类似事件。某医院主任与检测公司合作，推荐一位患者去做基因检测。但该患者的检测样本因临时有事耽误了几天，还未寄出，却已经收到检测公司寄回的报告。该主任大为光火，中止了与上述检测公司的合作。
很多基因检测公司都通过代理商进行产品推广。令人担忧的是，这些代理商投入成本低、无需自建实验室、不直接对检测结果负责，在利益的驱使下，他们很容易夸大基因检测的效果，出现虚假宣传、报告造假、定价虚高现象。另一方面，中小基因检测公司也并没有对代理商进行严格审核、筛选以及后续的管理与监督。
一位基因检测行业的资深人士对《华夏时报》记者表示，在肿瘤用药基因检测行业，头部公司的行为相对规范，对产品的宣传也很谨慎，因为一旦出现问题对公司的长远规划、行业的良性发展都很不利。出于账款安全方面的考虑，他们也会对代理商有一个筛选，不会轻易合作。
以上内容综合自华夏日报及其他相关媒体
中国工程院院士、北大医学部主任詹启敏说，精准医学包括对健康风险的精确预测、对疾病的精确诊断和分类、对药物的精确应用、对疗效的精确评估、对预后的精确预测等。
“没有精准检测，哪里有精准医疗？”国家卫计委临床检验中心副主任李金明说，“目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，相当一部分实验室所做的检测结果存在准确性问题。一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽如人意。”
美国发布精准医学计划的目的之一是有效防控癌症。当前，我国精准医学应用最多的也是在癌症治疗领域。然而，2016年国家卫计委临床检验中心发布2015全国肿瘤诊断与治疗高通量测序室间评估报告：对我国72家医疗机构临床实验室的肿瘤基因突变高通量测序检测进行评估，实验室检测的基因数从4个至377个不等。100％正确的实验室仅占总实验室数的16.7％，22.2％的实验室成绩为零分，检测结果准确性存在较大问题。
詹启敏、李金明等专家表示，发展精准医学，第一步针对基因检测实验室，需建立相关规范，技术标准不达标的要淘汰。其次，自主掌握核心关键技术，研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备。
2018年1月，卫健委临检中心发布的《全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价调查活动结果报告》，公布了2017年NGS检测生信分析的室间质评结果。结果显示：“本次质评，共计 136 家实验室回报质评结果，收到结果 136 份，其中有效结果 113 份。本次质评实验室检测结果不理想。在对多数的书写错误不计分的情况下，第一次室间质评调查总的合格率为 34.5%，第二次质评调查的成绩有所提高，总的合格率为 65.5%，全部正确的实验室 49.6%，仍有 5.3% 的实验室为 0分。进行Illumina 测序文件、Ion torrent 测序文件和BGISeq500 测序文件分析的实验室符合率分别仅为 62.5%、71.4%和 80%，全部正确的实验室仅分别为 42.5%、64.3%和80.0%。错误的情况包括假阴性结果、假阳性结果、检测错误和书写错误四个方面。”简而言之，就是约有七成的实验室未通过第一次室间质评，约有四成实验室未通过第二次室间质评。
点评：较大的基因检测公司自身作假的可能性很小，因为一旦追溯源头是完全可以查到的，风险太大。医生参与的可能性也很小，因为医生也想要得到正确的基因检测结果来指导和参考制定下一步对患者的治疗方案。医者仁心，谁不希望自己的患者疗效好呢？
但是下面的代理商就不好说了，马克思在书中引用的那句名言：“如果有10%的利润,它就保证到处被使用；有20%的利润,它就活跃起来；有50%的利润,它就铤而走险；为了100%的利润,它就敢践踏一切人间法律；有300%的利润,它就敢犯任何罪行,甚至绞首的危险。”（第871页）
为何很多医院不自己设立基因检测实验室而是需要外送第三方进行检测或者干脆与基因检测单位合作共建实验室？因为需要自己花钱买设备投资，要聘请技术人员，实验员。总之花费巨大，而且是单独针对自己医院的患者，标本量不够，因此是无法赚钱的。
这种虚假报告的事情发生，我们一定要让它充分曝光，让其他患者及家属不要再上当受骗并保留追责的权利！
根据中国医院协会MTA工作规划，我们近期将推进下列工作：
1. 加快制定肿瘤液体活检的规范及标准尤其是在前期工作的基础上制定：肺癌液体活检临床应用规范及标准（暂命名，将在国家卫健委相关部门领导下进行）；获邀参与专家主要由我们全国各地三甲医院及肿瘤医院的肺癌专家组骨干专家组成并将邀请部分高水平的产业单位海归专家参与。
2. 继续推进省市及地区的肿瘤MDT专家组筹备工作，开始筹备生殖医学MDT专家组；
3. 中国临床新技术应用院士论坛将设立各地区的分论坛，与各省市地区的专家组成立以及学术活动融合进行。
中国医院协会临床新技术应用专业委员会
主任委员 顾晓松
副主任委员兼秘书长 胡波
常委兼副秘书长 屈立新
特别感谢下列省市地区的MDT专家组组长支持：
江苏省胃肠肿瘤MDT专家组组长 丁永斌（江苏省人民医院）
黑龙江省肺癌MDT专家组组长 曲昌发（哈医大肿瘤医院）
辽宁省肺癌MDT专家组组长 郑振东（北部战区总院）
吉林省肺癌MDT专家组原组长 郭洪斌（吉林省人民医院）
湖南省头颈肿瘤MDT专家组推荐组长 喻建军（湖南省肿瘤医院）
浙江省宁波地区肺癌MDT专家组推荐组长 周成伟（宁波大学附属医院）
江苏省南通地区胃肠肿瘤MDT专家组推荐组长 冯士春（南通一院）
江苏省宿迁地区肺癌MDT专家组推荐组长 臧其威（宿迁一院）
辽宁省鞍山地区肝胆胰肿瘤MDT专家组推荐组长 任东铭（鞍钢总院）
吉林省吉林地区乳腺肿瘤MDT专家组推荐组长 孟繁明（吉林中心医院）
2018年，美国临床肿瘤学会（ASCO）与美国病理学家协会（CAP）针对越来越多的液体活检技术，组织专家组进行了综合评审。通过对数千份文件进行分析，并对77项研究进行了全面审查，
结果发现:
没有有效证据表明ctDNA检测对癌症筛查有用；
对于晚期癌症，一些ctDNA检测具有临床有效性和实用性，但不是所有的液体活检都具有价值；
部分研究证据显示ctDNA检测结果与肿瘤标本的基因分型并不一致，仍然需要进行组织活检以确认。
ASCO是权威的癌症学术机构，它的这一份专家意见表明，目前的液体活检对于癌症早筛几乎没有意义。现阶段，组织活检的价值仍然大于液体活检。ctDNA检测的价值主要集中在部分癌症的进展检测上。
液体活检查的是什么？
液体活检：通常是通过抽血，而不是使用手术等侵入性的手段来检测标本中是否有肿瘤细胞或肿瘤相关产物。
循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cells，CTCs）：CTCs是从肿瘤病灶脱离并播散到血液中的肿瘤细胞，这种细胞是恶性肿瘤患者出现复发和远处转移的主要原因；作为一种实时肿瘤生物标志物，CTCs的检测阳性常常意味着已经患有肿瘤或肿瘤的复发；
循环肿瘤DNA（Circulating Tumor DNA，ctDNA）：是一种存在于血浆或血清、脑脊液等体液中的细胞外DNA片段，主要来自于坏死或凋亡的肿瘤细胞、肿瘤细胞分泌的代谢产物。ctDNA可以用来做肿瘤基因突变的检测、指导后续分子靶向治疗；
循环肿瘤RNA：是肿瘤细胞分泌或死亡后细胞释放出来的小分子RGA。癌症患者外周血中的游离小分子RNA可能反映其对肿瘤生物学的影响以及治疗，有助于诊断，判断预后和治疗反应。
外泌体（Exosome）：肿瘤细胞分泌到体液中用来在细胞间相互传输的物质集合（通常会以一个小泡的形式），这些物质通常包括一部分相关的蛋白质、DNA或RNA片段，是细胞间相互沟通的载体。外泌体携带的信息多样化，其中的蛋白质和核酸，均可用于癌症的早诊、复发监测、抗药性监测等相关方面的分析。
肿瘤基因检测的行业标准，临床标准以及规范制定刻不容缓！
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